Czemu miała służyć lista chorób do bezterminowego orzeczenia i co dalej z pracami nad nią?

Wyobraź sobie życie, w którym każdy dzień to wyzwania związane z przewlekłą chorobą lub wrodzoną wadą. Teraz dodaj do tego wielokrotne stawanie na komisji orzekającej to, co jest niezmienne. Stres związany z każdą oceną i niepewność co do przyszłości, obaw o utratę świadczeń. Taka jest rzeczywistość wielu osób niepełnosprawnych w Polsce, które od lat czekają na reformę systemu orzekania. Czy lista chorób do bezterminowego orzeczenia mogłaby być odpowiedzią na te trudności?

Czy są realne szanse na rychłe wprowadzenie przełomowych zmian w orzecznictwie o niepełnosprawności związku z wytycznymi zawartymi w 2 listach schorzeń przekazanych zespołom ds. orzekania? Przekonaj się, co kryje się za kulisami prac ministerstwa rodziny.

Czy orzecznicy otrzymali listę schorzeń uprawniających do orzeczenia bezterminowego?

Od dłuższego czasu trwają przygotowania do reformy systemu orzekania o niepełnosprawności. Projektowana była lista chorób do bezterminowego orzeczenia. Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej ostatecznie przedstawiło 2 listy 150 schorzeń, jako wytyczne dla lekarzy orzeczników. Po wstępnej analizie dokumentów zrozumiesz, że wykazy te nie rekomendują wprost do bezterminowego orzeczenia. Wskazują tylko na te jednostki chorobowe, które w konsekwencji wymuszają konieczność:

1. długotrwałej albo stałej opieki i pomocy drugiej osoby w związku z doświadczeniem znacznie ograniczonej możliwości samodzielnej egzystencji. Mówi o tym punkt 7 orzeczenia.
2. stałego współudziału opiekuna w procesach leczenia, rehabilitacji i edukacji dziecka do ukończenia 16 lat. Mówi o tym punkt 8 orzeczenia.

Rezultat jest taki, że komisje orzekające wciąż nie otrzymały jednoznacznych ustawowych wytycznych pozwalających na wydawanie bezterminowych orzeczeń o stopniu niepełnosprawności. W zawieszeniu jest pytanie, czy pismo pełnomocnika wskazujące, że jest to zarazem lista chorób do bezterminowego orzeczenia, będzie wystarczającą rekomendacją dla komisji.

Lista chorób do punktu 7 i 8 orzeczenia

W piśmie nr BON-IV.4263.61.2025.SJ, załącznik A, znajdziesz wykaz poniższych chorób wraz z kodami, które według Ministerstwa Rodziny od tej chwili są wskazaniem do przyznania wnioskodawcy punktu 7 i 8 w orzeczeniu o niepełnosprawności. Nie jest to jednak wprost lista chorób do bezterminowego orzeczenia.

1. Achondroplazja
2. Zespół Aicardi’ego-Goutières
3. Niedobór alfa 1 antytrypsyny – postać homozygotyczna
4. Zespół Alpersa-Huttenlochera
5. Alfa- i beta-mannozydoza
6. Zespół Alströma
7. Zespół Angelmana
8. Zespół Aperta
9. Niedobór dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych
10. Ataksja-teleangiektazja
11. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
12. Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
13. Zespół Bardeta-Biedla
14. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa R4 związana z beta- sarkoglikanem
15. Zespół CHARGE
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z kalpainą 3 R1
17. Dysplazja kampomeliczna
18. Choroba Canavan
19. Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
20. Zespół Cockayne
21. Zespół Coffina-Lowry’ego
22. Wrodzony brak ramienia i przedramienia
23. Wrodzone zaburzenie glikozylacji
24. Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
25. Zespół Cornelia de Lange
26. Mukowiscydoza
27. Zespół Dravet (związany z SCN1A)
28. Zespół Dubowitza
29. Dystrofia mięśniowa Duchenne
30. Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
31. Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
32. Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
33. Zespół Frasera
34. Ataksja Friedreicha
35. Zespół Frynsa
36. Gangliozydoza GM1
37. Gangliozydoza GM2
38. Choroba Gauchera
39. Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
40. Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
41. Holoprozencefalia
42. Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
43. Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
44. Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
45. Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
46. Gładkomózgowie – wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
47. Izolowana anencefalia/exencefalia
48. Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
49. Kwasica izowalerianowa
50. Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
51. Zespól Kabuki
52. Choroba Krabbego
53. Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
54. Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
55. Zespół Larsena
56. Wrodzona ślepota Lebera
57. Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
58. Choroba Lebera “plus”
59. Zespół Leigha
60. Zespół Lesch-Nyhana
61. Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
62. Zespół Meckela
63. Choroba Menkesa
64. Leukodystrofia metachromatyczna
65. Zespół Millera-Diekera
66. Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
67. Zespół Mowata-Wilson
68. Mukolipidoza (grupa chorób)
69. Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
70. Miopatia nemalinowa
71. Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
72. Wady cewy nerwowej
73. Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
74. Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
75. Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
76. Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
77. Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna- Picka
78. Zespół Nijmegen
79. Nieimmunologiczny obrzęk płodu
80. Zespól oczno-mózgowo-nerkowy – zespól Lowe’a
81. Zespól hiperteloryzm- nieprawidłowości przełyku- spodziectwo – zespól Opitza G/BBB
82. Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
83. Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
84. Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
85. Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
86. Zespół płetwistości
87. Zespół Pradera-Willi’ego
88. Postępujące porażenie nadjądrowe
89. Postępujące porażenie nadjądrowe – zespól korowo- podstawny
90. Kwasica propionowa
91. Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
92. Padaczka pirydoksynozależna
93. Niedobór karboksylazy pirogronianowej
94. Choroba Refsuma
95. Obustronna agenezja nerek
96. Zespól Retta
97. Zespół Rubinsteina-Taybi’ego
98. Zespół Seckela
99. Syrenomelia
100. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
101. Zespół Smith-Magenis
102. Zespół Sotosa
103. Choroba Taya-Sachsa
104. Dysplazja tanatoforyczna
105. Triploidia
106. Zespół WAGR – zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
107. Zespół Walkera-Wartburga
108. Zespół Williamsa
109. Zespół Wolfa-Hirschhorna
110. Zespół Wolframa
111. Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
112. Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
113. Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
114. Zespół Kleefstry
115. Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
116. Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
117. Synaptopatie
118. Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
119. Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
120. Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2
121. Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
122. Zespół Phelan-McDermid
123. Zespół mózgowo-czołowo- twarzowy, zespół Baraitsera- Wintera
124. Zespół Schinzela-Giediona
125. Zespół Allana-Herndorna-Dudley’a
126. Mnogi niedobór sulfataz
127. Zespół Coffina-Siris
128. Zespół Koolen’a-de Vries’a
129. Zespół Ohdo
130. Zespół Pitta-Hopkinsa
131. Zespół Bainbridge’a-Ropersa
132. Zespół Bohringa-Opitza
133. Zaburzenia glikozylacji (CDG)
134. Zespół Schaafa-Yang
135. Zespół Alazami’ego
136. Zespół Blooma
137. Zespół Warszawski
138. Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna
139. Zespół Ondyny
140. Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
141. Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
142. Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
143. Trsomia chromosomu 13 (zespół Patau)
144. Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
145. Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
146. Zespół Robertsa
147. Schizencefalia
148. Zespół KBG
149. Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
150. Zespół Costello powiązany z HRAS

Lista chorób do punktu 8 orzeczenia

W piśmie nr BON-IV.4263.61.2025.SJ, załącznik B, znajdziesz wykaz poniższych chorób wraz z kodami, które według Ministerstwa Rodziny od tej chwili są wskazaniem do przyznania wnioskodawcy punktu 8 w orzeczeniu o niepełnosprawności.

1. Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge’a)
2. Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
3. Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
4. Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
5. Zespół Bartha
6. Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
7. Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
8. Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
9. Galaktozemia klasyczna
10. Homocystynuria klasyczna
11. Wrodzona biegunka chlorowa
12. Wodogłowie wrodzone
13. Wrodzony zespół miasteniczny
14. Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
15. Dystrofia mięśniowa Emery’ego- Dreifussa
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z FKRP
17. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z gamma- sarkoglikanem
18. Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
19. Choroba spichrzania glikogenu GSD
20. Choroba Hartnupów
21. Hemofilia A, postać ciężka
22. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
23. Dziedziczna paraplegia spastyczna
24. Niedobór syntetazy holokarboksylazy
25. Nietrzymanie barwnika – zespół Blocha-Sulzberger
26. Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej – Zespół Jeune’a
27. Zespól Johansona i Blizzarda
28. Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
29. Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
30. Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
31. Niedobór dehydrogenazy acylo- CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
32. Zespół małoocze-bezocze
33. Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
34. Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
35. Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
36. Zanik wieloukładowy
37. Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
38. Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
39. Zespól Pfeiffera
40. Fenyloketonuria
41. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
42. Dystrofia miotoniczna Steinerta
43. Zespół Trachera-Collinsa
44. Stwardnienie guzowate
45. Tyrozynemia typu 1
46. Zespół Wernera
47. Choroba Parkinsona o wczesnym początku
48. Zespół Loeys’a-Dietza
49. Zespół Borjesona-Forssmana- Lehmanna
50. Zespół Sensenbrenner
51. Zespół Arnolda-Chiari’ego typ 1
52. Anemia Fanconiego
53. Zespół Allagille’a
54. Choroba syropu klonowego
55. Hypofosfatazja
56. Zespół Pompego
57. Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
58. Zespół Freemana-Sheldona

Czy obecnie można uzyskać stałe orzeczenie o niepełnosprawności?

Problemy z normalnym funkcjonowaniem, które masz od dzieciństwa, powodują, że aby uzyskać orzeczenie o niepełnosprawności, musisz stawić się przed orzecznikiem co najmniej dwa razy:

1. aby otrzymać orzeczenie o niepełnosprawności przed szesnastym rokiem życia,
2. aby uzyskać orzeczenie o stopniu niepełnosprawności po ukończeniu szesnastu lat.

Jednak w praktyce takie sytuacje są rzadkością. Orzeczenia zazwyczaj są wydawane na czas określony, zwykle na 3 do 5 lat. Gdy ważność orzeczenia się kończy, musisz ponownie stawić się przed Powiatowym Zespołem do Spraw Orzekania o Niepełnosprawności w celu przedłużenia swojego statusu i otrzymania nowego dokumentu. Na stałe orzeczenie masz szansę dopiero po wielokrotnym stawianiu się na komisji. To oznacza wiele lat ubiegania się o okresową ocenę Twojego niezmiennego stanu.

Perspektywy związane z listą chorób do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności

Pomimo istniejących przepisów umożliwiających przyznanie bezterminowych orzeczeń o niepełnosprawności, rzeczywistość pokazuje, że komisje orzekające bardzo rzadko je wydają. Dlatego kluczowe jest ustanowienie prawa, które jasno wskaże, kiedy lekarz orzecznik może wystawić Ci orzeczenie o niepełnosprawności na stałe. Takie prawo gwarantowałoby Ci spokój i stabilność na dłuższy czas. Nadzieją dla wielu niepełnosprawnych była lista chorób do bezterminowego orzeczenia o niepełnosprawności.

W chwili obecnej Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych po podpisaniu list z rekomendacjami zapowiedział, że mają one służyć nie tylko punktom 7 i 8, ale także stałym orzeczeniom . Zapowiedział także całościową reformę systemu orzecznictwa w Polsce. Jak będzie kształtowała się praktyka orzecznictwa w związku z wytycznymi, czy jednak powstanie lista chorób do bezterminowego orzeczenia, dowiemy się w najbliższym czasie.

Źródła

• Ustawa o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych
• https://niepelnosprawni.gov.pl/download/Wytyczne-dot.-kwalifikowania-do-niepelnosprawnosci-osob-z-zespolem-Downa-1743427025.pdf
• https://niepelnosprawni.gov.pl/download/pdf-Wytyczne-dot.-kwalifikowania-do-niepelnosprawnosci-osob-cierpiacych-na-rzadkie-schorzenia-genetyczne.docx-1743427025.pdf
• https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_b_2025.pdf
• https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_a_2025.pdf